孤独症起病于36个月龄以内。约2/3的孤独症儿童出生后逐渐起病，1/3经历了正常发育阶段后出现退行性改变而起病，退行出现的时间平均为24个月。主要症状包括社会交往、语言沟通障碍和兴趣、活动、行为异常三个方面。

(一)社会交往障碍

在婴儿期表现为回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势。在幼儿期依旧回避目光接触，对亲人不产生依恋，对陌生人缺乏应有的恐惧，缺乏与其他儿童交往或共同玩耍的兴趣，不会玩各种想象游戏和角色扮演游戏。学龄期后目光对视有所增多，对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然缺乏主动与他人交往的兴趣和行为。成年后仍缺乏社会交往的兴趣和社会交往的技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为缺乏交往技巧，难以建立友谊，更难以建立恋爱关系和结婚。

(二)言语沟通障碍

孤独症儿童更倾向于用动作、姿势进行交流，但是，除了常常拉着大人手走向他想要的物品外，其他用于交流的动作、姿势却很少。．言语理解能力不同程度受损，言语发育迟缓或不发育，言语形式及内容异常，模仿他人的言语，刻板重复言语(如重复广告、天气预报，鹦鹉学舌般地重复他人语言)，言语运用能力受损(我、你、他人称代词掌握困难)，不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈。

(三)兴趣、活动、行为异常

兴趣范围狭窄且特殊，只对某些物体或活动有特殊迷恋或偏好，如：迷恋纸盒、绳索，喜欢看广告、反复排列物品等，不喜欢各式各样的玩具。行为方式刻板重复。坚持环境和活动方式不变，常有扑动、玩弄手指、摇手或搓手、转圈、撞头等异常行为。

孤独症除了以上三大核心症状外，还有其他多方面的发育问题：

(1)75％的孤独症儿童伴有不同程度的智力缺陷。部分高功能孤独症儿童的智力处于正常或接近正常水平，但在社会适应能力方面存在明显障碍。

(2)约1／3的孤独症儿童伴有癫痫发作症状。

(3)约有2／5的孤独症儿童伴有多动症状，他们活动过度，注意力极度涣散。一些高功能的孤独症儿童会不停地问问题。

(4)存在认知障碍，不理解这个世界的人与物及其相互关系，听不懂指令，缺乏想象力，对抽象概念理解困难。

(5)感知觉发展异常，表现为听觉、视觉、触觉反应过分敏感或过分迟钝；不喜欢注视人，目光躲闪、游离；不喜欢他人触摸；不喜欢某些声音；而另一方面对周围的一些刺激则视而不见，充耳不闻。

(6)部分孤独症儿童动作笨拙，协调能力差，生活自理技能低下，使用工具困难。这属于动作发育不良。

(7)由多重障碍引发的情绪障碍，焦虑、恐惧、紧张引发出的行为问题，如自伤(撞头、咬手等)、尖叫、大发脾气较为多见；另一些孤独症儿童极端退缩，不愿做任何事。

(四)其他特点

总而言之，每个个体的问题都不相同，除了存在以上讲到的问题外，还可能伴有其他问题，如睡眠、肠道功能紊乱等。此外，有的孤独症儿童呈“岛状才能发展态势”，在某些方面表现突出的兴趣和能力，比如在音乐、计算、绘画、计算机录入专业知识等方面有超乎寻常的优势，要注意发现并培养。